Llevo un tiempo obsesionado con todo lo relacionado al futuro de mi hija. Será que esta semana comenzó a ir a la guardería y tomé conciencia que ahora pasará más tiempo en manos de personas extrañas que en mis manos.
Además, recibí un catálogo en la empresa de un servicio de diagnóstico de enfermedades genéticas, que con una muestra de saliva te hacen un estudio genético completo, te diagnostican si sufrirás algún tipo de cáncer, alguna patología cardiaca… Y claro, te planteas si se lo harías a tu hija para saber qué enfermedades tendrá en el futuro.
Actualmente, con los tests basados en ADN se pueden predecir estas enfermedades (tan sólo un 2% de los alrededor de 15.000 trastornos genéticos conocidos pueden identificarse gracias a los tests disponibles):
- Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepáticas
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA;ALS;Enfermedad de Lou Gehrig; Perdida progresiva de función motora que conduce a parálisis y muerte)
- Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil)
- Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con perdida de control muscular)
- Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hígado y bazo, degeneración ósea)
- Herencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario’* (BRCA 1 y 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil)
- Cáncer de colon hereditario no-poliposis * (CA; tumores de colon y otros órganos)
- Charcot-Marie-Tooth (CMT;)
- Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino)
- Fibrosis quística (CF; enfermedad pulmón y páncreas
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad muscular, deterior progresivo)
- Distonía (DYT; rigidez muscular)
- Anemia de Fanconi, grupo C’ (FA; anemia, leucemia, deformidades esqueléticas)
- Factor V-Leiden (FVL; émbolos sanguíneos)
- Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las causas principales de retraso mental hereditario]]
- Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; desórdenes sanguíneos)
- Hemocromatosis hereditaria (HFE; desorden de excesiva acumulación de hierro)
- Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la vida; progresiva, letal, enfermedad neurológica degenerativa)
- Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma más común de distrofia muscular en adultos)
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser desfigurantes)
- Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimática: corregible por dieta)
- Enfermedad renal poliquística del adulto (APKD; fallo renal y fallo hepático)
- Síndrome de Prader Willi (PWS, cromosoma 15,hipotonía neonatal, irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, deficiencia hormonal HC, Retraso mental, Obesidad, problemas desintegración social, obsesión por la comida)
- Síndrome de Angelman
- Ataxia espinocerebelar
- Atrofia muscular espinal
- Thalassemias (THAL; anemias – niveles reducidos de glóbulos rojos)
Pero ésto me lleva a una duda ética importante, más allá de que sea su padre no creo que nadie tenga derecho a conocer lo que te depara la vida, ya sea para lo bueno o para lo malo.
Te imaginas que me gasto los 400€ que cuesta esa prueba, encuentro que mi hija sufrirá de Alzheimer en el futuro, y qué haces? Se lo dirías a ella? Cómo viviría sabiendo que cuando sea mayor sufrirá una enfermedad degenerativa que le convertirá en una carga para su familia (si es que la llega a tener). Y tú? Te harías este tipo de pruebas genéticas para conocer si sufrirás de cáncer de cólon, o desarrollarás un tumor de pecho cuando quiera quedarte embarzada?
Otros podrán decir que con esos tests genéticos si puedes diagnosticar enfermedades que actualmente si tienen tratamiento preventivo. Es cierto, pero también le podemos dar la vuelta a la tortilla pensando que el hecho de tener uno genes «potencialmente» malignos no significa que los lleguemos a desarrollar. El hecho de que tus genes indiquen que podías haber llegado a medir 1,90m no fue suficiente para convencerte de que hicieras baloncesto donde habrías podido desarrollar todo tu potencial.
Vamos a ser más concretos, imagina que te explican que tienes los genes que desarrollan un tipo extraño de tumor en los testículos. Tu estás ahora sano como un toro, de hecho estás pensando en casarte con tu novia y tener hijos. Bien, llega el momento de tomar una decisión: como medida preventiva me opero y me quito los cataplines o dejo que la vida continúe y que sea lo que dios quiera, pero a mi nadie me quitará los testículos mientras siga vivo…
Personalmente recurriría a un especialista y dejaría en sus manos la valoración del riesgo de padecer la enfermedad diagnosticada en base a mi ADN, yo no puedo valorar en base a mis conocimientos de medicina si llegaría a desarrollarla. De hecho se está produciendo un hecho alarmante, hay casos de chicas jóvenes que se practican mastectomías preventivas porque los tests indicaron que podrían desarrollar cáncer de pecho, aunque nada justifique esa decisión porque, repito una vez más, que en tus genes aparezca esa posibilidad no significa que lo llegues a desarrollar.
No creo que sea un tema para tomárselo a la ligera. Hace poco os hablaba del tabaquismo y de la actitud de los fumadores respecto a su futuro, porque a pesar de las estadísticas, de los estudios sobre los efectos perjudiciales del tabaco y que saben a ciencia cierta que morirán de cáncer, siguen fumando cada día sin mayor remordimiento.
Por tanto, doy por hecho que a pesar de conocer mediante estos tests genéticos no cambiaría la vida de la gente. Ahora sabes que si corres mucho con el coche te acabarás matando, si sigues fumando acabarás teniendo cáncer, si bebes tanto acabarás con cirrosis o cáncer hepático… Y a pesar de saberlo cambias tu forma de vivir? Ni de coña, en la encuesta que puse ya me lo demostrasteis y dudo que ahora la cosa varíe mucho.
El catálogo que me pasaron en el trabajo tenía un cupón de descuento para familias que quieran hacerse el estudio completo, así descubrirán si padecen algún tipo de enfermedad hereditaria, sabrás si el tumor de pecho que tuvo tu madre tiene una base genética y si su hija tiene esos mismos genes cancerosos…
Por momentos me planteo hacer los tests, pero por otro no tengo tan claro cómo cambiaría mi vida si descubro que tengo los genes que me harán enfermar de cáncer de cólon cuando tenga 50 años, o si tendré otro tipo de problemas genéticos cuando todavía siga siendo joven. Soy una persona fuerte, pero no sé si estoy preparado para recibir esta clase de información sin inmutarme.
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